Il convegno “On the future of clinical genomics in Italy: from 5000 to one million genomes” è stato organizzato in conclusione del progetto 5000genomi@VdA, coordinato dall’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT). L’evento è stato dedicato al futuro della medicina di precisione, con uno sguardo alle realtà scientifiche di rilievo nazionale e internazionale. Tra i presenti vi erano alcuni dei punti di riferimento più importanti nel campo della genomica in Italia, dimostrando come il Centro dell’IIT sia posizionato all’interno di una rete scientifica di alto livello, con cui continueranno le collaborazioni al fine di aumentare il numero di genomi studiati e far avanzare le conoscenze scientifiche, soprattutto nel campo delle malattie neurodegenerative come il Parkinson e dei tumori.

Nella giornata del 31 luglio, presso la sala Iglino del Palazzo Regionale di Aosta, sono intervenuti i rappresentanti della Regione Autonoma Valle d’Aosta, il Vice Presidente e Assessore allo sviluppo economico, formazione e lavoro, trasporti e mobilità sostenibile, Luigi Bertschy, e l’Assessore alla sanità, salute e politiche sociali, Carlo Marzi. Ai saluti introduttivi del Direttore Scientifico dell’IIT Giorgio Metta e del direttore generale di AUSL Valle d’Aosta Massimo Uberti, sono seguite le presentazioni di Stefano Gustincich e Andrea Cavalli, Principal Investigator all’IIT e responsabili scientifici del progetto, di Antonio Amoroso, Direttore Tecnico del Centro IIT, e Jean Marc Christille, Direttore Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta.

Questi interventi hanno raccontato anche alcune novità che definiranno gli sviluppi futuri del Centro, a partire dal nuovo nome: Center for Clinical and Computational Genomics (C3G​) dell’Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta.

Il Centro, a partire dal primo settembre, è il dodicesimo polo della rete nazionale dell’Istituto Italiano di Tecnologia. Nato come CMP³VdA (Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva Valle d’Aosta), il Centro cambia denominazione per uniformarsi alla nomenclatura degli altri poli dell’IIT, ma soprattutto per sottolineare l’importanza delle interazioni con le realtà cliniche e di genomica medica, tra cui gli IRCSS.

L’incontro ha rappresentato anche l’occasione per condividere l’ottenimento da parte di Engineering, partner del progetto 5000genomi@VdA, del finanziamento "IPCEI Tech4Cure” - progetti di comune interesse europeo per l’innovazione in sanità finanziati dalla Commissione Europea - per lo sviluppo di un ecosistema digitale aperto e interoperabile al servizio di una medicina più predittiva, personalizzata e sostenibile. Il progetto quinquennale mira a trasformare l’integrazione dei sistemi di supporto alle decisioni cliniche nella pratica quotidiana. La realizzazione di questa applicazione vedrà, in continuità con il progetto 5000genomi@VdA, il coinvolgimento del C3G.

Il Convegno è proseguito con gli interventi di Charlotte Ng, professoressa associata di genetica all’Università Humanitas, e Manuela Vecchi, ricercatrice senior dell’IIT, le quali hanno presentato i risultati ottenuti nell’ambito della linea di ricerca “Oncogenomics” del Centro, volta all’identificazione di varianti genomiche responsabili dell’insorgenza ed evoluzione di alcuni tumori.

La giornata si è conclusa con una sessione di interventi da parte di Silvia Deaglio, Professoressa ordinaria del Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino, Lucio Luzzatto, Professore onorario di emotologia dell’Università di Firenze, e Claudio Santoro, Professore ordinario del dipartimento di scienze della salute, Università del Piemonte Orientale, per onorare la carriera del prof Antonio Amoroso, Direttore Tecnico del Centro IIT e già Direttore del Dipartimento dei trapianti A.O. U. Città della Salute e della Scienza di Torino.

Nella giornata del 1 agosto, l'evento si è spostato ai 2200 metri del Pavillon The Mountain, sul Monte Bianco. Qui i borsisti del progetto 5000genomi@vda hanno discusso lo stato dell'arte delle linee di ricerca Neurogenomics e Neurodevgenomics, quindi i prof Gustincich, Cavalli e Amoroso hanno moderato una discussione aperta in cui i partecipanti hanno affrontato le sfide, le criticità e i punti di forza della genomica italiana, guardando anche agli obiettivi dell'iniziativa europea One Million Genomes. La partecipazione attiva, critica e costruttiva di tutti conferma come il C3G di Aosta sia, fin dalla sua nascita, un hub di ricerca per la genomica italiana di respiro internazionale