Skip to main content

Linea di ricerca Neurogenomics

Le malattie neurodegenerative sono un insieme di patologie che colpiscono il cervello e il sistema nervoso, portando al graduale danneggiamento dei neuroni; le più note e diffuse sono le malattie di Parkinson e di Alzheimer. La malattia di Alzheimer (AD) e la malattia di Parkinson (PD) sono patologie eterogenee dal punto di vista clinico e molecolare. Allo stato attuale, una classificazione genomica che permetta una correlazione della malattia con i sottotipi clinici è assente.

L’Alzheimer è la forma più frequente di demenza. Ha un decorso lento, con comparsa di sintomi dopo la quinta decade di vita. Dal punto di vista neuropatologico si caratterizza per la presenza di depositi proteinacei nelle regioni corticali e limbiche del cervello. È caratterizzata da perdita di memoria, confusione e difficoltà nel percepire i rapporti spaziali. Allo stato attuale non esistono trattamenti che modificano significativamente la malattia bloccandone o rallentandone il decorso.

Il Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa per prevalenza e incidenza. Si manifesta verso la sesta decade di vita, ma il 5-10% dei casi, probabilmente ereditari, iniziano tra 20 e 50 anni. I sintomi interessano l’organizzazione e il controllo del movimento e sono caratterizzati da tremore a riposo, rigidità, lentezza nei movimenti volontari e instabilità posturale. In seguito possono svilupparsi decadimento cognitivo e disturbi comportamentali.

Lo studio Neurogenomics si propone di utilizzare la tecnologia di NGS per il sequenziamento dell’intero genoma al fine di identificare sottogruppi omogenei di pazienti. Ottenere una nuova e più completa caratterizzazione dei soggetti affetti dalle malattie neurodegenerative oggetto dello studio favorirà lo sviluppo di strategie personalizzate per la cura e la prevenzione.

Individuare mutazioni causative note o di predisposizione genetica di AD e PD permette di favorire counseling genetico al paziente e ai suoi familiari.

Come prendere parte allo studio Neurogenomics?

Criteri di arruolamento. I soggetti eleggibili per l’arruolamento vengono individuati nel corso delle visite ambulatoriali previste durante i controlli clinici presso gli ambulatori della Struttura Complessa (SC) di Neurologia e Stroke Unit dell’Ospedale "Umberto Parini" e della SC di Geriatria, presidio di Beauregard, di Aosta. Il medico, nel comunicare la diagnosi di AD o PD al paziente, propone la possibilità di entrare nello studio, previa valutazione dei criteri di inclusione.

I soggetti entrano a far parte dello studio solo nel caso in cui vengano rispettati tutti i criteri di inclusione:

  • Adesione allo studio e firma del consenso informato

  • Età superiore ai 18 anni

  • Diagnosi clinica di malattia neurodegenerativa

Consenso informato. Lo Sperimentatore consegna il foglio informativo con annesso il consenso alla partecipazione allo studio e l’informativa sul trattamento dei dati personali con il relativo consenso, in modo che il paziente o il suo legale rappresentante possano avere il tempo necessario per decidere con serenità se partecipare o meno allo studio. Ciascun soggetto viene informato del fatto che la partecipazione è volontaria e che può ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento.

Visita medica e prelievo di sangue. Durante questa visita presso la SC Neurologia e Stroke Unit o la SC Geriatria viene acquisito il consenso informato firmato e il soggetto entra nello studio. Viene inoltre eseguito il prelievo di sangue destinato all’analisi del genoma una volta estratto il DNA.

Analisi del genoma. Le analisi sul DNA vengono effettuate presso i laboratori del CMP3VdA. In particolare, nei laboratori di Genomica Medica viene effettuato il sequenziamento dell'intero genoma con tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze genomiche vengono poi analizzate mediante pipeline bioinformatiche presso i laboratori di Genomica Computazionale per ricercare varianti genomiche, note o ancora sconosciute, che possano essere causative delle patologie. È importante sottolineare che, allo stato attuale di conoscenza, il dato ha un valore puramente speculativo e non ha ricadute immediate sul decorso della malattia nei pazienti studiati.

Al di là dell’analisi genomica, non vengono richiesti ai soggetti arruolati ulteriori esami che non facciano parte dell’iter diagnostico o del monitoraggio clinico delle malattie delle quali sono affetti.

In sintesi, come funziona lo studio Neurogenomics?

Responsabili della ricerca

Prof. Stefano Gustincich: Direttore Scientifico Progetto 5000genomi@VdA
Dott.ssa. Laura Caligiana: Sperimentatore Principale, Dirigente medico della Struttura Complessa Neurologia e Stroke Unit, Ospedale Regionale “Umberto Parini” di Aosta
Dott. Franz De La Pierre: Sperimentatore Principale, Direttore f.f Struttura Complessa Geriatria, presso presidio Beauregard di Aosta

Aggiornato al 10 luglio 2023

© 5000GENOMIVDA

Autorizzazione sanitaria PDR n.7194 del 26/11/2021

Accreditamento sanitario PD n. 7137 del 22/11/2023

Trasparenza