Il cancro è una malattia causata dall’accumulo di alterazioni del DNA in geni che controllano la crescita, il differenziamento e la morte delle cellule. Le mutazioni germinali sono alterazioni del DNA presenti nelle cellule delle linee germinali (da cui originano i gameti femminili e maschili) e che sono già presenti al momento della nascita: sono quindi ereditate dai genitori e possono essere trasmesse ai figli. Si stima che circa l’8% dei tumori sia riconducibile a una predisposizione genetica familiare. I soggetti portatori di mutazioni germinali presentano un rischio più elevato di ammalarsi rispetto alla popolazione generale. Le mutazioni somatiche insorgono invece in tutte le altre cellule del corpo nel corso della vita e causano la maggior parte dei tumori.

Il progetto Oncogenomics si propone di identificare le mutazioni somatiche e germinali combinando i dati clinici e radiologici con quelli del sequenziamento, confrontando il genoma del tumore con il genoma del tessuto normale (e sano) del paziente.

Criteri di arruolamento. I pazienti verranno selezionati tra quelli che accederanno agli ambulatori della Struttura Complessa (SC) Oncologia dell’Ospedale "Umberto Parini" di Aosta, in base alla diagnosi istologica e al PS/ECOG (valore usato per indicare una valutazione delle condizioni generali di salute di un paziente). Il medico, nel comunicare la diagnosi di al paziente, propone la possibilità di entrare nello studio, previa valutazione dei criteri di inclusione. I soggetti entreranno a far parte dello studio solo nel caso in cui vengano rispettati tutti i criteri di inclusione e non sia presente alcun criterio di esclusione.

Criteri di inclusione:

Criteri di esclusione:

Consenso informato. Lo Sperimentatore consegna il foglio informativo con annesso il consenso alla partecipazione allo studio e l’informativa sul trattamento dei dati personali con il relativo consenso, in modo che il paziente o il suo legale rappresentante possano avere il tempo necessario per decidere con serenità se partecipare o meno allo studio. Ciascun soggetto viene informato del fatto che la partecipazione è volontaria e che può ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento.

Visita medica e prelievo di sangue. Durante questa visita presso la SC Oncologia e Ematologia Oncologica viene acquisito il consenso informato firmato e il soggetto entra nello studio. Viene inoltre eseguito il prelievo di sangue periferico, destinato all’analisi del genoma una volta estratto il DNA.

Raccolta dei campioni tissutali. L’analisi patologica dei tessuti tumorali viene effettuata dalla SC Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Patologia Clinica dell’Ospedale Parini. 

Analisi del genoma. Le analisi sul DNA vengono effettuate presso i laboratori del CMP3VdA. In particolare, nei laboratori di Genomica Medica viene effettuato il sequenziamento dell'intero genoma con tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze genomiche vengono poi analizzate mediante pipeline bioinformatiche presso i laboratori di Genomica Computazionale per ricercare varianti genomiche, note o ancora sconosciute, che possano essere causative delle patologie. Le varianti genomiche trovate potrebbero permettere di individuare trattamenti farmacologici più adeguati per il paziente.