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GENOMI

VDA

5000 genomi per la Valle d’Aosta

È un’iniziativa che porterà alla costruzione di un nuovo Centro di ricerca dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva delle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative ed oncologiche.

Il progetto 5000genomi@VdA è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB. E' supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE).

5000genomi@VdA prevede la costruzione del Centro di ricerca dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva (il CMP3VdA) per l'analisi genomica e big data. Una volta integrato con il sistema sanitario regionale, permetterà di realizzare un migliore accesso alla diagnosi e alle terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del DNA di ogni singolo paziente. I dati genomici verranno affiancati da quelli relativi alla storia clinica e allo stile di vita grazie a specifici software di intelligenza artificiale e di machine learning.

L’obiettivo è di sequenziare circa 1000 genomi all’anno per 5 anni di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche, in stretta collaborazione con l'Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la AUSL.

Cosa si studierà?

Per le malattie del neurosviluppo si studierà il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altre disabilità intellettive, per indagare l’origine genetica del disturbo e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti. Nell’ambito delle malattie neurodegenerative, invece, si sequenzierà il DNA di 2000 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson. Nel caso dei tumori, con un incremento di circa 700 casi nuovi all’anno, si studieranno le neoplasie più frequenti. Ancora, in una prima fase saranno raccolti e analizzati i dati genomici completi di 500 persone sane di origine autoctona al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.

Grazie al nuovo centro, i pazienti, dopo relativo consenso informato, potranno accedere ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, appositamente creato secondo gli standard internazionali.

Dove sarà il nuovo centro CMP3VdA?

Saranno create tre infrastrutture negli spazi dell’area Espace Aosta: un’unità di sequenziamento genomico ad alte prestazioni, un’infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’high performance computing (HPC) e una bio-banca per la conservazione dei tessuti dei pazienti all’Ospedale Parini.

Nel nuovo centro lavoreranno circa 30 persone tra ricercatori e tecnici, e sono state istituite 21 borse di ricerca per giovani ricercatori.

Per informazioni e richieste di chiarimenti, gli interessati possono inviare un'email all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


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Il progetto #Genoma Umano compie 20 anni! Per festeggiare, la rivista @nresearchnews ha raccolto le "pietre miliari" di questi due decenni di #scoperte, #ricerca, #tecnologie e #scienza. Curiosi? nature.com/immersive/d428… #PersonalisedHealthcare #Genomics #DNA #sequencing

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Il Dott. Guido Giardini, Direttore della Struttura Complessa di Neurologia e Stroke Unit e referente per l'AUSL, ci spiegherà la collaborazione tra #5000genomi, l'Ospedale U.Parini e @auslvda. Ecco il link! 5000genomivda.it/it/chi-siamo/8… #Medicina #genomics #Salute

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