5000

GENOMI

VdA

5000 genomi per la Valle d’Aosta

È un’iniziativa scientifica che ha permesso la costruzione di un nuovo Centro di ricerca il quale sarà dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva delle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative ed oncologiche.

Il Progetto 5000genomi@VdA è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall’IIT - Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB. E' supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE).

5000genomi@VdA ha permesso la costruzione del Centro di ricerca dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva (il CMP3VdA) con una superficie di più di 450mq di laboratori suddivisi nei due dipartimenti di Genomica Medica e di Genomica Computazionale. Una volta integrato con il sistema sanitario regionale, il CMP3VdA permetterà di realizzare un migliore accesso alla diagnosi e alle terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del DNA di ogni singolo paziente. I big data genomici verranno affiancati da quelli relativi alla storia clinica e allo stile di vita grazie a specifici software di intelligenza artificiale e di machine learning.

L’obiettivo è di sequenziare circa 1000 genomi all’anno per 5 anni di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche, in stretta collaborazione con l'Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la AUSL. 

Cosa si studierà?

Per le malattie del neurosviluppo si studierà il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altre disabilità intellettive, per indagare l’origine genetica del disturbo e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti. Nell’ambito delle malattie neurodegenerative, invece, si sequenzierà il DNA di 2000 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson. Nel caso dei tumori, con un incremento di circa 700 casi nuovi all’anno, si studieranno le neoplasie più frequenti. Ancora, in una prima fase saranno raccolti e analizzati i dati genomici completi di persone sane di origine autoctona al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.

Grazie al nuovo centro, i pazienti, dopo relativo consenso informato, potranno accedere ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, appositamente creato secondo gli standard internazionali.

Dov'è il nuovo centro CMP3VdA?

I locali del CMP3VdA, situati nell’area Espace Aosta, comprendono l'area dedicata alla Genomica medica, con un’unità di sequenziamento genomico ad alte prestazioni, e l'area dedicata alla Genomica Computazionale, con un’infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’high performance computing (HPC).

Il Centro ospita al suo interno un sequenziatore NovaSeq 6000, l’ultimo modello del portfolio di Illumina, azienda leader per il sequenziamento di nuova generazione (NGS - Next Generation Sequencing) a livello mondiale per gli studi di genomica, affiancato dal robot per l'allestimento delle librerie genomiche Hamilton Microstar Lab. Grazie alla collaborazione con l'Ospedale Regionale U. Parini e con l'azienda Engineering D.HUB, 5000genomi@VdA avrà accesso a una bio-banca dedicata alla conservazione dei tessuti dei pazienti, situata all'interno della stessa struttura ospedaliera, e all'infrastuttura tecnologica di Pont-Saint-Martin del Gruppo Engineering, comprendente un centro di High Performance Computer (HPC) composto da 12 nodi computazionali (CPU, GPU e CPU FAT) e da un sistema di storage ad altissime prestazioni da 100TB.

Nel nuovo centro lavorano circa 40 persone tra ricercatori e tecnici, e sono state istituite 21 borse di ricerca per giovani ricercatori.

Per informazioni e richieste di chiarimenti, gli interessati possono inviare un'email all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


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