Il progetto 5000genomi@VdA

Attualmente, al CMP3VdA si studia il genoma dei soggetti con malattie complesse, in cui il patrimonio genetico ha un forte impatto sull’esordio, sullo sviluppo e sulla gestione terapeutica. In questo tipo di patologie, definite anche come “multifattoriali”, vi è un'interazione tra genetica, stile di vita e impatto ambientale.

Quattro delle cinque aree di studio sono quindi focalizzate su patologie di questo tipo:

• Malattie neurodegenerative
• Disordini del neurosviluppo
• Malattie oncologiche
• Studio della genomica dei trapianti.

La quinta linea di ricerca riguarda invece lo studio della popolazione valdostana sana.

Il progetto mira a studiare il genoma di bambini con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, da confrontare con quello dei genitori per indagarne l’origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce sia i possibili trattamenti. Verranno anche sequenziati pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare varianti genomiche conosciute causative o di suscettibilità per le malattie neurodegenerative. Nel caso degli studi sulle malattie oncologiche, l’obiettivo è sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche ad incidenza nella popolazione valdostana. Per quanto concerne i trapianti d'organo, saranno analizzati pazienti che hanno subito, o in procinto di subire, un trapianto al fine di identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con la sostituzione d'organo. Il progetto prevede anche la raccolta e l’analisi del genoma completo di 500 persone sane valdostane al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.