Intervista a Guido Giardini
Qual è il suo ruolo in 5000genomi@VdA?
Nel progetto svolgo il ruolo di referente clinico in quanto mi occuperò prevalentemente di creare un collegamento e favorire la collaborazione tra tutti i partner e l’Azienda USL della Valle d’Aosta (AUSL). Nello specifico, dovrò coordinare il team di professionisti sanitari e specialisti dell’AUSL nelle attività propedeutiche all’individuazione e al reclutamento dei pazienti idonei al sequenziamento del genoma e facilitare la raccolta, conservazione e gestione dei campioni biologici all’interno della biobanca.
Qual è il contributo dell’AUSL in 5000genomi@VdA?
L’AUSL ha un ruolo fondamentale per quanto riguarda tutti i processi che coinvolgono l’ambito clinico: è dalla casistica di pazienti che frequentano i nostri ambulatori che verranno selezionati i più idonei e verrà loro proposto di sottoporsi a un’analisi approfondita del DNA. In questo modo, l’integrazione tra la struttura sanitaria locale e il CMP3VdA getterà le basi per lo sviluppo e l’accesso alla medicina personalizzata, per offrire ai cittadini valdostani, nell’arco di alcuni anni, un servizio sanitario all’avanguardia ed unico in Italia.
Come e da chi è composto il suo team di esperti che collaborerà al progetto?
La trasversalità, la condivisione delle conoscenze medico-scientifiche e il coinvolgimento attivo dei diversi professionisti sono fondamentali in 5000genomi@VdA. Contribuiranno al progetto anche la Dott.ssa Marina Schena (Direttore della SC di Oncologia ed Ematologia Oncologica), la Dott.ssa Laure Obino (Responsabile della SSD di Neuropsichiatra Infantile), il Dott. Pierluigi Berti (Direttore della SC di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale), il Dott. Familiari (Direttore della SC di Anatomia Patologica) e il Dott. Di Benedetto (Direttore della SC Analisi Cliniche). Tutte queste figure saranno supportate dai giovani ricercatori vincitori delle borse di ricerca FSE di 5000genomi@VdA che, adeguatamente formati e seguiti dal personale specializzato, faranno da link diretto tra i reparti e il laboratorio.
Cos’è la biobanca che sarà installata all’ospedale U. Parini?
La biobanca è definita come un’unità di servizo senza scopo di lucro, finalizzata alla raccolta, processazione, conservazione e distribuzione di campioni biologici umani e di dati ad essi collegati, per attività di ricerca e diagnosi. A breve ne verrà installata una presso l’ospedale regionale U. Parini di Aosta. Sarà composta da varie strumentazioni adibite alla raccolta, conservazione, stoccaggio e lavorazione dei campioni biologici dei pazienti utili al sequenziamento del genoma. Conterrà differenti tipologie di materiale biologico: da frammenti tissutali provenienti da biopsie o interventi chirurgici a liquidi biologici (come sangue, saliva, liquido cerebrospinale ecc.) che saranno prelevati e trattati secondo protocolli condivisi e conformi agli standard internazionali di riferimento in modo da essere fruibili per tutte le analisi necessarie alla creazione dei dati clinici e molecolari che faranno poi parte della cartella sanitaria elettronica dei pazienti.
Una volta preparati e catalogati, i campioni pronti per il sequenziamento del DNA saranno trasferiti presso i laboratori del CMP3VdA per le analisi e la “digitalizzazione delle informazioni”: i dati estratti verranno analizzati dai gruppi di genomica computazionale (IIT e OAVdA) e conservati nel data center di Pont-Saint-Martin fornito dal partner Engineering D.HUB. La biobanca sarà interamente gestita dell’AUSL col supporto dei gruppi di CMP3VdA e, al termine del progetto 5000genomi@VdA, rimarrà di proprietà della Regione e a disposizione del Sistema Sanitario.
Lei è anche Responsabile dell’ambulatorio di Medicina e Neurologia di Montagna: ci spiega di cosa vi occupate?
La Medicina di Montagna (MdM) è una branca della medicina che si occupa di studiare le risposte fisiologiche dell’organismo umano alle alte quote (altitudini superiori ai 1500m) e le possibili patologie correlate. In Valle d’Aosta c’è l’unico ambulatorio pubblico in Italia dedicato a questa disciplina: in particolare, ci occupiamo di studiare quali meccanismi il corpo umano utilizza per adattarsi al particolare ambiente di alta montagna, il quale presenta caratteristiche particolati e uniche (minori livelli di ossigeno, temperature rigide e aumento dei raggi solari). Ad esempio, è molto interessante studiare i processi biologici che regolano l’ipotermia (evento tipico degli incidenti in valanga) o le risposte alle basse concentrazioni di ossigeno (ipossia), perché tutte queste informazioni potrebbero poi essere utili per la ricerca di nuove terapie e soluzioni biotecnologiche anche in altri settori della medicina, dall’ictus all’infarto, dall’evoluzione tumorale alle malattie neurodegenerative. Nella scienza, infatti, accade spesso che alcuni meccanismi cellulari possano essere condivisi in malattie clinicamente differenti e diventa così fondamentale conoscerli e sfruttarli al meglio. Infine, la MdM dà anche il suo contributo terapeutico nella gestione delle patologie croniche: è stato infatti anche dimostrato che per alcune malattie, come l’ipertensione e i disturbi depressivi, la frequentazione e l’attività motoria in montagna (cosiddetta “montagna-terapia”) apporta benefici tali da migliorare la prognosi e ridurre le posologie dei farmaci utilizzati.
