Intervista a Andrea Cavalli
Qual è il suo ruolo in 5000genomi@VdA?
In 5000genomi@VdA mi occuperò principalmente di parte dell’analisi matematica, machine learning e bioinformatica dei dati prodotti dal sequenziamento del DNA dei pazienti, quella disciplina che in gergo tecnico viene chiamata “genomica computazionale”.
Come è formato il suo gruppo di ricerca e su quali patologie si concentrerà?
Io e il mio team, che collaborerà a stretto contatto con gli altri due partner tecnologici del progetto, l’Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta (OAVdA) e l’azienda Engineering D.HUB, lavoreremo nella fase “post-genomica” della ricerca utilizzando i dati completi e “grezzi” del sequenziamento del DNA e delle cartelle cliniche elettroniche, ottenuti grazie al lavoro di squadra dei medici delle AUSL e dei biologi/biotecnologi del gruppo del Prof. Gustincich. Il mio team sarà trasversale e composto da esperti di bioinformatica, ingegneri, matematici e fisici affiancati da alcuni dei giovani borsisti che dal 1° luglio hanno iniziato questo percorso con noi. Per quanto riguarda le patologie trattate, nella fase di ricerca ci focalizzeremo prevalentemente sui tumori del pancreas.
Come riuscirete ad effettuare queste complesse analisi dei dati?
Dato l’alto valore tecnologico del progetto, sarà di primaria importanza la costruzione dell’infrastruttura dove avranno sede le attività di ricerca, le strumentazioni e i computer: questo sarà il cuore del CMP3VdA, con sede nell’area Espace Aosta, che verrà inaugurato, nella migliore delle ipotesi, nei primi mesi del 2021. Parallelamente, si provvederà all’installazione della biobanca all’ospedale U. Parini e a reclutare tutto il personale qualificato necessario alla gestione delle attività e dei processi di ricerca tra cui 18 giovani scienziati che hanno scelto il progetto e la Valle d’Aosta come opportunità per lo sviluppo delle loro competenze e della loro carriera. Come si può immaginare, nulla di tutto questo potrebbe realizzarsi senza il contributo e il dialogo tra professionisti sanitari, scienziati, tecnici e grazie all’aiuto dei partner sul territorio.
Quali sono gli obiettivi principali del team di genomica computazionale?
Il mio team si occuperà principalmente di analisi ed interpretazione bioinformatica e matematica dei dati attraverso strumenti di calcolo avanzati e progettati ad hoc per gestire una quantità di dati elevata grazie agli HPC, ovvero gli “high performing computing” in grado di realizzare 1015 operazioni al secondo, e di Intelligenza artificiale (AI), applicando le tecnologie del machine learning ai dati sanitari. L’obiettivo è di suddividere i pazienti in gruppi in base alla tipologia della malattia e alle caratteristiche individuali per un migliore accesso al flusso della medicina personalizzata.
Quale impatto avrà la vostra ricerca?
La combinazione delle analisi di dati genomici ci permetterà di creare, assieme ai medici, il prototipo di “cartella sanitaria del futuro” che raccoglierà sia dati clinici e i risultati degli esami diagnostici “tradizionali”, sia le informazioni derivate dal sequenziamento del DNA con le annotazioni delle eventuali mutazioni. Questo sarà un passo importante per il miglioramento della diagnosi e cura dei pazienti, un servizio di alta qualità per i professionisti della salute e fonte di nuovi orizzonti per la ricerca scientifica. Questa ricerca avrà impatto anche sui costi avendo l’obiettivo di ridurre i tempi e migliorare l’accuratezza delle diagnosi.
Cosa si intende per “sanità 4.0” e “genomizzazione dell’ospedale”?
La sanità 4.0, tema di cui si sta cominciando a parlare negli ultimi anni, consiste nell’utilizzo regolato dei dati dei pazienti per andare a migliorare i processi diagnostici e clinico-terapeutici grazie alla progressiva informatizzazione del sistema sanitario. Per quanto riguarda, invece, il concetto di “genomizzazione dell’ospedale” si intende l’inserimento dei risultati dell’analisi del DNA nel fascicolo sanitario del paziente, in modo da renderli fruibili per tutte le eventuali applicazioni mediche future ed evitare che più specialisti richiedano le stesse analisi con un conseguente spreco di risorse e tempo.
