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Intervista a Jean Marc Christille

MEMBRO DEL COMITATO SCIENTIFICO DI 5000GENOMIVDA

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Qual è il suo ruolo in 5000genomi@VdA? E quello dell’Osservatorio Astronomico (OAVdA)?

Il mio ruolo principale sarà quello di coordinare e mettere a disposizione del progetto 5000genomi@VdA le competenze di programmazione, di analisi dei dati, di machine learning e di approccio scientifico dell’Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta (OAVdA). Personalmente, credo che avere l’opportunità di partecipare ad un progetto come questo sia tanto importante per il singolo quanto per l’intera collettività; le preziose informazioni ottenute dal sequenziamento sono un bel lascito per il miglioramento della salute delle generazioni future e possono essere paragonabili ad una “donazione”.

Come e da chi è formato il suo gruppo di ricerca?

La mia squadra sarà composta da esperti di informatica, fisica e machine learning dell’OAVdA che affiancheranno e parteciperanno alla formazione diretta di alcuni vincitori delle borse di studio FSE, laureati in biotecnologie e statistica. La forza del mio gruppo sarà quindi data da un mix di competenze tecniche diverse ma, soprattutto, dal modo di approcciare, analizzare e risolvere una determinata problematica scientifica, il famoso problem solving, e dall’assenza di preconcetti scientifici. Infatti, molti degli esperti dell’Osservatorio Astronomico hanno un expertise tendenzialmente non-biologico.

In quali fasi della ricerca interverrà il team dell’OAVdA all’interno di 5000genomi@VdA?

È importante ricordare sempre che nessun gruppo lavorerà a “compartimenti stagni” ma saremo costantemente fianco a fianco per perseguire gli stessi obiettivi scientifici comuni. Il nostro lavoro inizierà prevalentemente dopo una fase di analisi dei campioni biologici e generazione dei dati genomici (guidata dal Prof Gustincich) seguita da un’iniziale elaborazione bioinformatica (materia del Prof Cavalli). Questi dati, già parzialmente riorganizzati, saranno poi oggetto di ulteriore studio da parte del mio team che avrà il compito di interpretarli con l’aiuto di particolari software di machine learning e intelligenza artificiale appositamente programmati per rispondere alle nostre esigenze di ricerca.

Quali sono le analogie tra il mondo dell’astronomia e quello della genomica?

Per quanto possa sembrare strano, ci sono molte affinità tra il mondo delle stelle e quello del DNA. Ovviamente i punti di incontro sono a livello di approccio di analisi e alla struttura dei dati, piuttosto che nei contenuti. Infatti, sia in astronomia che in genomica se ne generano moltissimi che devono poi essere gestiti e processati in modo corretto e con un metodo chiaro e strutturato.

Cos’è il machine learning in medicina?

Il machine learning è l’insieme degli algoritmi e delle procedure che permettono ad una macchina di “apprendere” velocemente partendo da dati ottenuti in situazioni reali. Le grandi potenzialità di questi strumenti sono la possibilità di processare grandi quantità di dati in poco tempo e di riuscire a produrre dei risultati totalmente oggettivi unicamente derivanti dai dati inseriti. Un approccio del genere può essere di grande aiuto per validare e rendere imparziali alcuni processi diagnostici in cui attualmente vi è una forte componente dell’operatore e agire così da compendio alla diagnosi stessa, migliorandola e semplificandola.


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