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Intervista a Stefano Gustincich

COORDINATORE SCIENTIFICO DI 5000GENOMIVDA

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Qual è il suo ruolo in 5000 genomiVdA? E quello dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)?

All’interno del progetto sono il responsabile scientifico e ricercatore principale, ovvero il Principal Investigator (PI), per l’area di studio sulle malattie del neurosviluppo e neurodegenerative. IIT, di cui faccio parte, ha il ruolo di partner capofila per quanto riguarda la direzione scientifica ed amministrativa del centro.

Da dove nasce l’idea di 5000genomiVdA  e di CMP3VdA?

Questo progetto nasce da un’esigenza concreta: colmare la distanza che attualmente esiste tra conoscenza teorica in ambito medico e la sua applicazione nella diagnosi e cura di determinate patologie. Ad oggi, infatti, l’avanzamento tecnologico è molto veloce ma, purtroppo, non lo sono altrettanto la validazione delle nuove scoperte e il loro inserimento nei processi ospedalieri.

Quali sono gli obiettivi principali di 5000genomiVdA?

Il progetto 5000genomiVdA ha obiettivi tanto ambiziosi quanto importanti per i pazienti e la comunità.

In primis, c’è la volontà di inserire la genomica, ovvero lo studio e l’analisi approfondita del codice genetico di un individuo tramite il sequenziamento del DNA, nella pratica ospedaliera. L’integrazione di questi dati all’interno della “cartella sanitaria del futuro” del paziente diventerà la chiave per guidare i Professionisti Sanitari nel processo decisionale prima diagnostico e poi terapeutico.

In secondo luogo, ci sono la ricerca e la scoperta dei meccanismi genetici di base che influenzano lo sviluppo e la progressione delle malattie oncologiche e del sistema nervoso che, una volta ben classificati e caratterizzati, potrebbero essere utili per implementare lo sviluppo di nuove terapie personalizzate e più efficaci a beneficio del singolo paziente ma anche della collettività.

Per fare questo, è necessario costruire una complessa infrastruttura sia fisica, di cui il centro di ricerca CMP3VdA e la “Biobanca” all’ospedale Regionale U. Parini saranno il fulcro, sia informatica e computazionale. In particolare, sarà fondamentale il dialogo continuo fra ricercatori, medici ed informatici che cercheranno di creare un processo virtuoso di corretta raccolta ed archiviazione dei campioni e di generazione ed interpretazione dei dati molecolari e clinici.

Come è formato il suo gruppo di ricerca e su quali patologie si concentrerà?

Nonostante i gruppi di ricerca non siano volutamente “prestabiliti” ma il più possibile elastici, i ricercatori e i borsisti del mio team si concentreranno principalmente nell’ambito delle malattie neurodegenerative (Parkinson) e del neurosviluppo (autismo), campo in cui si concentra maggiormente la mia esperienza scientifica. Lavoreranno per l’individuazione di geni che codificano per i non-coding RNA ed elementi trasponibili (ovvero quelle zone del DNA, un tempo definite come “DNA spazzatura”, da cui non derivano direttamente delle proteine ma che servono, invece, a regolarne la produzione). Nello specifico, ci sarà chi si occuperà della gestione dei vari aspetti della biobanca, in stretta collaborazione con l’Ospedale Parini e AUSL, e chi analizzerà i dati dei pazienti attraverso la piattaforma genomica e l’analisi computazionale.

Perché sono state scelte le malattie neurodegenerative, del neurosviluppo ed oncologiche rispetto ad altre patologie?

L’interesse per questi tre gruppi di patologie nasce principalmente dall’unione tra beneficio sanitario, scientifico e sociale. In generale, vi è una crescente necessità di classificare e creare gruppi omogenei di pazienti utili a disegnare terapie sempre più mirate e specifiche per ogni tipologia di malattia.  Questo concetto è meglio definito in oncologia nella quale, già da anni, si parla di “medicina personalizzata” in base al profilo genetico e alle caratteristiche molecolari del tumore e si stanno ottenendo risultati terapeutici molto importanti. Per quanto riguarda invece le malattie neurodegenerative (in costante aumento a livello di incidenza annua) e del neurosviluppo, la ricerca scientifica e le soluzioni terapeutiche disponibili non sono ancora così avanzate ed è quindi evidente la crescente necessità di una caratterizzazione sia genomica che clinica approfondita dei pazienti.


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